Sonntag, September 20, 2020
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Gendiagnostik-Gesetz

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Die prädiktive Gendiagnostik ist in der Kinder- und Jugendmedizin ein unverzichtbares Instrument der Früherkennung und darf nicht durch die von der Bundesregierung angestrebte Neuregelung zum Schutz genetischer Daten gefährdet werden.

Der Gesetzentwurf sieht vor, genetische Untersuchungen nur bei bereits erkanntem Krankheitsrisiko und unter hohen Beratungsauflagen zuzulassen – was das bewährte Verfahren gefährden würde, so Klaus-Michael Debatin, Experte der DGKJ: „Das Neugeborenen-Screening ist eine Routinemaßnahme, die in Deutschland wie auch weltweit seit Jahren, mit außerordentlichem Erfolg und mit hoher Akzeptanz eingesetzt wird. Nur mit diesem Instrument können schwerste Stoffwechselerkrankungen frühzeitig erkannt und behandelt werden. Eine solche Beschränkung des Verfahrens hätte fatale Konsequenzen.“

Der Gesetzesentwurf sieht weiterhin vor, die Diagnose und Beratung ausschließlich durch Ärzte, die sich für genetische Untersuchungen und Beratungen qualifiziert haben, vornehmen zu lassen. Die DGKJ begrüßt diesen Arztvorbehalt, drängt aber auf eine fachspezifische Erweiterung um die Kinder- und Jugendmedizin.

Prof. Dr. Debatin: „Ein Großteil der genetisch bedingten Krankheiten, nämlich über 2/3 der monogenen Krankheiten, tritt bereits im Kindesalter auf. Pädiater verfügen daher über die nötige klinische Sachkompetenz und sind Spezialisten gerade für seltene genetische Erkrankungen. Häufig werden die genetischen Grundlagen von Krankheiten des Immunsystems oder Stoffwechsels auch hier, in den Spezialbereichen der Pädiatrie, entdeckt. Kinder- und Jugendärzte sind zudem nicht nur in der Diagnostik, sondern auch in der Beratung und Betreuung der kompetente Ansprechpartner für Kind und Familie, und dies meist über viele Jahre.“

Die Kompetenz der Pädiatrie sollte daher auch in die lt. Gesetzentwurf zu bildende Gendiagnostik-Kommission am Robert-Koch-Institut eingebunden werden. Insgesamt tritt die DGKJ auch dafür ein, mit dem angestrebten Schutz genetischer Daten nicht ungewollt zentrale Bereiche der medizinischen Arbeit zu erschweren oder gar unmöglich zu machten: Zum Beispiel wäre die traditionelle Labordiagnostik (z.B. Cholesterin- oder Blutgruppenbestimmungen) oder auch die wissenschaftliche Lehre, für die die Verwendung anonymisierter genetischer Analysen unabdingbar ist, nach dem vorliegenden Entwurf dem Gendiagnostik-Gesetz unterworfen.

Eine ausführliche Stellungnahme zum Regierungsentwurf eines Gendiagnostikgesetzes hat die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) auf ihrer Webseite www.dgkj.de veröffentlicht.

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