Freitag, Dezember 4, 2020
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Pränataldiagnostik – Segen oder Fluch ?

Informationen zum Thema vorgeburtliche Untersuchungen

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Denn mit der sogenannten Pränataldiagnostik hat sich das Erleben der Schwangerschaft entscheidend verändert. Die vorgeburtliche Untersuchung des Kindes ist ein fester Bestandteil jeder Schwangerschaft geworden.

Adeba hat sich informiert und für Dich Interessantes und Wissenswertes rund um das Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. In diesem Artikel informieren wir allgemein über das Thema, in folgenden Artikeln findest Du dann detaillierte Informationen zu den einzelnen pränatalen Untersuchungen.

Was ist Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik umfasst alle Verfahren, mit denen eine krankhafte Störung bereits vor der Geburt des Kindes erkannt werden kann. Dabei kann es sich um Fehlbildungen oder Fehlfunktionen handeln. Untersucht wird dabei auch das Erbmaterial des Kindes. Diese genetischen Untersuchungen haben die Besonderheit, dass sie nicht nur eine bereits vorhandene Störung erkennen lassen, vielmehr können dadurch auf krankhafte Störungen vorausgesagt bzw. ausgeschlossen werden, die sich erst im späteren Leben zeigen.

Pränatale Untersuchungen im Überblick:

Ultraschall

Der Ultraschall ist die wichtigste Untersuchung für die Beurteilung von Wachstum und Gestalt Deines Kindes, sowie der Funktion der Organe. Es gibt standardmäßige Ultraschalluntersuchung (davon werden laut Mutter-Pass drei empfohlen) und gezielte Ultraschalldiagnosen, sie dienen zur Abklärung vorher ganz genau bestimmter Krankheitsbilder.

Mehr Informationen über den Ultraschall findest Du auch auf adeba.de.

Blutuntersuchung

Zum Beispiel der Triple-Test (MoM-Test). Dabei werden drei Werte aus dem Blut auf Chromosomenstörungen, also Störungen der Erbanlagen, hin untersucht. Das Testergebnis kann Hinweis auf ein mögliches Vorliegen von Down-Syndrom oder eines Neuralrohrdefektes liefern. Der Test dient unter anderem als Risikoeingrenzung vor einer Fruchtwasseruntersuchung. Mehr zum Thema Blutuntersuchung in der Schwangerschaft findest Du ebenfalls auf adeba.de.

Fruchtwasserprobe

Die Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese ) ist die am häufigsten verwendete invasive Untersuchung in der pränatalen Diagnostik. Dabei werden die kindlichen Erbanlagen untersucht. Durch die Bauchdecke der Schwangeren wird eine Nadel in die Fruchtblase eingeführt und Fruchtwasser abgesaugt.

Mutterkuchenprobe

Bei der so genannten Chorionzottenbiopsie wird das Chorion untersucht, das ist der kindliche Anteil der noch nicht voll entwickelten Plazenta (Mutterkuchen). Das Chorion trägt das Erbgut des Kindes und so können die kindlichen Erbanlagen untersucht werden.

Untersuchung der Nabelschnur

Die Nabelschnurpunktion ( Chordozentese )hat eine Art Sonderstellung. Denn mit ihr können nicht nur genetisch bedingte Störungen erkannt werden, sondern auch Krankheiten, die das Ungeborene erst im Mutterleib bekommen hat. Es wird bei der Untersuchung eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter geführt und aus der Nabelschnur Blut entnommen. Die Untersuchung wird mit Ultraschall überwacht.

Wer führt die Untersuchungen durch?

Ultraschall und körperliche Eingriffe sind Aufgabe des Frauenarztes. Genetische Untersuchungen und Beratungen erfolgen durch den Facharzt für Humangenetik oder den Arzt mit der Zusatzbezeichnung “Medizinische Genetik”.

Welche Risiken gibt es?

Risiken bergen vor allem die invasiven Eingriffe, also Untersuchungen, bei denen kindliche Zellen oder kindliches Gewebe durch einen körperlichen Eingriff gewonnen werden. Das wesentliche Risiko eines solchen invasiven Eingriffs ist das mögliche Auslösen einer Fehlgeburt. Man ist sich einig darüber, dass das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) höchstens 1% beträgt. Das Fehlgeburtrisiko nach Chorionzottenbiopsie wird mit 2-3%, nach Nabelschnurpunktion mit 3-4% angegeben.

Wer zahlt die Untersuchungen?

Im Laufe der Schwangerschaft hast Du Anspruch auf drei Ultraschalluntersuchungen , die Kosten dafür sind von der Kasse gedeckt. Kosten für weitere Untersuchungen werden von den Krankenkassen normalerweise nur im Verdachtsfall oder bei konkret bestehenden Risiken übernommen. Die Untersuchungen können dann trotzdem durchgeführt werden, allerdings trägt die werdende Mutter die Kosten dann selbst.

Bringt die Pränataldiagnostik absolute Sicherheit?

Keine der vorgeburtlichen Untersuchungen kann Dir ein gesundes Kind „garantieren“. So kommen im Durchschnitt etwa 5 Prozent aller Neugeborenen mit einer mehr oder weniger schwerwiegenden Störung zur Welt.

Mittels der Chromosomenanalyse lassen sich praktisch alle möglichen Chromosomenstörungen erkennen bzw. ausschließen.

Durch den Ultraschall lassen sich ca. ¾ aller Fehlbildungen erkennen.

Darüber hinaus sieht es schwieriger aus.

Häufig geraten werdende Eltern in einen Gewissenskonflikt. Denn Pränataldiagnostik kann sicherlich eine Diagnose stellen, aber oftmals gibt es noch keine Behandlung. Das heißt, Ihr als Eltern wisst lediglich, dass Euer Kind krank bzw. behindert ist. Die meisten und vor allem die wirklich aufschlussreichen Untersuchungen können auch erst im zweiten Schwangerschaftsdrittel erfolgen. Das heißt zu einem Zeitpunkt, wo die Schwangerschaft schon weit fortgeschritten ist, Du als werdende Mutter eventuell bereits die ersten Bewegungen Deines Kindes spürst und Dein Körper voll auf Schwangerschaft programmiert ist. Zu dem Zeitpunkt mit der Diagnose konfrontiert zu werden bedeutet für Euch als Paar, aber insbesondere für Dich als werdende Mutter, einen enormen psychischen Druck.

Bevor Du Dich also für Pränataldiagnostik entscheidest, gibt es viel zu bedenken. Angefangen von der Frage, “Bin ich bzw. sind wir als Paar bereit, dass Eingriffsrisiko einzugehen, wenn eine invasive Diagnostik empfohlen wird, obwohl das Kind vielleicht völlig gesund ist?” bis hin zu der Frage “Was würde eine festgestellte Behinderung oder Erkrankung an meiner bzw. unserer Einstellung zum Kind und der Schwangerschaft ändern?”. Zu guter Letzt, es gibt auch ein Recht auf “Nicht-Wissen”. Die Entscheidung, welche Untersuchung sinnvoll ist und durchgeführt wird, triffst Du bzw. trefft Ihr als Paar.

Autor: jb

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